Wissenschaftler des Zentrums für Genomische Regulation in Barcelona haben bestimmte Bereiche im menschlichen Genom identifiziert, die offenbar besonders anfällig für genetische Veränderungen sind. Diese Mutationen könnten vererbt werden und sind daher entscheidend für das Verständnis von Genetik und Krankheiten.
Die besonders empfindlichen Regionen liegen demnach am Anfang von Genen, den sogenannten Transkriptionsstartpunkten, an denen die Zelle die genetische Information abliest. Laut der im Fachjournal Nature Communications veröffentlichten Studie treten in diesem Bereich deutlich häufiger Veränderungen auf als zufällig zu erwarten wäre - etwa ein Drittel mehr Mutationen.
Eltern könnten Mutationen vererben
Viele der Mutationen entstehen demnach kurz nach der Befruchtung in den ersten Zellteilungen des Embryos. Dann seien die Gene besonders anfällig für Veränderungen. Sie treten als sogenannte Mosaik-Mutationen nur in einigen Zellen auf, nicht im gesamten Körper. Dadurch blieben sie lange unentdeckt.
Eltern können Mosaik-Mutationen in ihren Keimzellen tragen, ohne selbst Symptome zu zeigen. Vererbt ein Kind diese Mutation, kann sie in allen Zellen vorhanden sein und gesundheitliche Probleme verursachen. Es gebe laut Studie jedoch Hinweise, dass schädliche Mutationen über Generationen durch natürliche Selektion verschwinden.
Die Forscher analysierten über 200.000 Genome aus internationalen Datenbanken sowie Familienstudien zu Mosaik-Mutationen. Die Auswertung zeigte, dass viele Startpunkte von Genen mehr Mutationen aufweisen als erwartet - besonders bei Genen, die mit Krebs, Gehirnfunktionen oder abnormer Gliedmaßenentwicklung in Verbindung stehen.
Die Ergebnisse haben potenziell wichtige Konsequenzen für genetische Studien: Standardmethoden, die nur Mutationen betrachten, die bei einem Kind, aber nicht bei den Eltern auftreten, könnten demnach Mosaik-Mutationen übersehen. Zudem müssten möglicherweise Forschungsmethoden und -modelle angepasst werden, um diese bislang versteckten Veränderungen besser zu erfassen.
